Scholar Hub/Chủ đề/#hội chứng digeorge/
Hội chứng DiGeorge, còn gọi là hội chứng xóa 22q11.2, là một rối loạn di truyền do thiếu hụt đoạn nhỏ nhiễm sắc thể 22. Hội chứng này xảy ra với tỷ lệ 1/4,000 trẻ sơ sinh. Nguyên nhân chủ yếu là sự xóa đoạn tự phát hoặc di truyền. Triệu chứng bao gồm khuyết tật tim, hệ miễn dịch yếu, dị tật khuôn mặt, khó khăn học tập và hành vi. Chẩn đoán dựa trên xét nghiệm di truyền và miễn dịch. Dù không thể chữa khỏi hoàn toàn, can thiệp y tế và giáo dục có thể quản lý tốt triệu chứng, cải thiện chất lượng sống.
Hội Chứng DiGeorge là gì?
Hội chứng DiGeorge, còn được biết đến với tên gọi hội chứng xóa 22q11.2, là một rối loạn di truyền phức tạp gây ra do sự thiếu hụt một đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể số 22. Đây là một trong những hội chứng phổ biến nhất liên quan đến sự xóa đoạn di truyền, với tỷ lệ mắc phải khoảng 1 trên 4,000 trẻ sơ sinh.
Nguyên Nhân Hội Chứng DiGeorge
Hội chứng DiGeorge thường do sự xóa đoạn trên nhiễm sắc thể 22 tại vị trí q11.2. Trong phần lớn các trường hợp, sự xóa đoạn này xảy ra tự phát trong quá trình hình thành giao tử (tế bào sinh dục) hoặc trong quá trình thụ tinh. Tuy nhiên, trong khoảng 10% trường hợp, hội chứng này có thể được di truyền từ một cha hoặc mẹ có cùng sự xóa đoạn.
Triệu Chứng của Hội Chứng DiGeorge
Các triệu chứng của hội chứng DiGeorge rất đa dạng và có thể ảnh hưởng đến nhiều hệ cơ quan khác nhau. Một số triệu chứng phổ biến bao gồm:
- Khuyết tật về tim: Khoảng 75% trẻ em mắc hội chứng DiGeorge có dị tật tim bẩm sinh như hẹp động mạch phổi hoặc tật thông liên thất.
- Vấn đề về hệ miễn dịch: Do sự phát triển bất thường của tuyến ức, nhiều trẻ em mắc hội chứng này có hệ miễn dịch yếu, dễ bị nhiễm trùng.
- Dị tật vùng mặt: Đặc điểm khuôn mặt có thể bao gồm mắt rộng, tai thấp hoặc bất thường và mũi nhỏ.
- Khó khăn trong việc học tập: Trẻ em có thể gặp khó khăn trong học tập, đặc biệt là trong việc giải quyết vấn đề và tư duy trừu tượng.
- Rối loạn hành vi: Một số trẻ có thể gặp các vấn đề về hành vi như rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) hoặc tự kỷ.
Chẩn Đoán Hội Chứng DiGeorge
Chẩn đoán hội chứng DiGeorge thường bao gồm một loạt các xét nghiệm, trong đó xét nghiệm di truyền là quan trọng nhất. Xét nghiệm này sẽ kiểm tra sự hiện diện của xóa đoạn 22q11.2. Ngoài ra, các xét nghiệm chức năng miễn dịch, đánh giá tim và khảo sát phát triển cũng thường được thực hiện.
Điều Trị Hội Chứng DiGeorge
Hiện chưa có cách chữa khỏi hoàn toàn hội chứng DiGeorge, nhưng có thể quản lý được các triệu chứng và biến chứng thông qua:
- Can thiệp y tế: Phẫu thuật tim có thể cần thiết cho những trẻ có dị tật tim nghiêm trọng. Liệu pháp miễn dịch có thể được áp dụng cho những trường hợp suy giảm miễn dịch.
- Hỗ trợ giáo dục và phát triển: Các chương trình giáo dục đặc biệt và trị liệu ngôn ngữ có thể giúp cải thiện kỹ năng học tập và giao tiếp.
- Điều trị rối loạn hành vi: Sự can thiệp tâm lý và hành vi sẽ hỗ trợ tốt cho trẻ gặp khó khăn về hành vi hoặc học tập.
Kết Luận
Hội chứng DiGeorge là một rối loạn di truyền phức tạp với nhiều biểu hiện và mức độ ảnh hưởng khác nhau. Chẩn đoán sớm và can thiệp y tế, giáo dục kịp thời có thể cải thiện chất lượng sống cho trẻ mắc hội chứng này. Do đó, việc nắm bắt thông tin đầy đủ và hiểu biết về hội chứng này là rất quan trọng đối với cha mẹ và các nhà chuyên môn y tế.
Ứng dụng kỹ thuật BoBs để phát hiện một số hội chứng lệch bội và mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể thai trong chẩn đoán trước sinh Mục tiêu: Đánh giá giá trị kỹ thuật BoBs trong phát hiện một số lệch bội và mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể của thai.
Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 30 mẫu dịch ối của các thai phụ có nguy cơ cao cho bất thường nhiễm sắc thể (NST) với tuổi thai ≥ 16 tuần được xét nghiệm đồng thời kỹ thuật BoBs và kỹ thuật nuôi cấy tế bào ối để phân tích NST lập karyotype.
Kết quả: có 6/30 mẫu ối có bất thường NST, trong đó kỹ thuật BoBs phát hiện 6/6 mẫu bất thường NST bao gồm: 2 trường hợp Trisomy 21, 1 trisomy 18, 2 hội chứng DiGeorge, 1 hội chứng Cri-du-chat còn phân tích NST lập karyotype phát hiện 3/6 trường hợp bất thường (2 Trisomy 21;1 trisomy 18).
Kết luận: ứng dụng kỹ thuật BoBs đã phát hiện được 3 trường hợp mất đoạn nhỏ NST (2 hội chứng DiGeorge, 1 hội chứng Cri-du-chat) mà phương pháp lập karyotype không phát hiện được vì vậy cần kết hợp kỹ thuật BoBs với di truyền tế bào trong chẩn đoán trước sinh.
#BoBs #chẩn đoán trước sinh #Hội chứng DiGeorge.
Bất thường nhiễm sắc thể trên thai nhi dị tật tim bẩm sinh Bệnh tim bẩm sinh (BTBS) là những bất thường trong cấu trúc tim và các mạch máu lớn xuất hiện trong khi mang thai ở tháng thứ 2 – 3 của thai kỳ. Có tỷ lệ 4 – 14/1000 trẻ đẻ ra sống. BTBS thai nhi có thể chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm một cách chính xác. Một số BTBS có kèm theo bất thường nhiễm sắc thể (NST). Do vậy việc kết hợp xét nghiệm sàng lọc và các xét nghiệm di truyền để phát hiện sớm các bất thường NST.
Mục tiêu: Mô tả đặc điểm bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi có dị tật tim bẩm sinh. Đối tượng và phương pháp nhiên cứu: Thực hiện ở 92 thai phụ có thai nhi bị bất thường tim, được chọc hút dịch ối làm xét nghiệm NST đồ.
Kết quả nghiên cứu: Tỷ lệ BTBS thường gặp trong nghiên cứu là thông liên thất (39,1%), tứ chứng Fallot (26,1%), bệnh ống nhĩ thất (10,9%). Tỷ lệ bất thường NST ở những trường hợp BTBS là 29/92 (31,5%). Trong đó bất thường số lượng NST 25/29 (86,2%) vớitrisomy 18 là 12/29 (41,4%), trisomy 21 là 8/29(27,6%), trisomy 13 là 3/29 (10,34%); Bất thường cấu trúc NST có 4 trường hợp trong đó 2 trường hợp vi mất đoạn 22q11.2 (hội chứng DiGeorge).
Kết luận: BTBS có mối liên quan với bất thường NST, các bất thường hay gặp trisomy 13, trisomy 18, trisomy 21 và hội chứng DiGeorge.
#Bệnh tim bẩm sinh #bất thường nhiễm sắc thể #trisomy 13 #trisomy 18 #trisomy 21 #hội chứng DiGeorge.
Chẩn đoán trước bất thường nhiễm sắc thể ở thai mắc tim bẩm sinh liên quan đến quá trình ngăn thân động mạch – nón timMục tiêu: Mô tả bất thường nhiễm sắc thể (NST) liên quan đến bất thường quá trình ngăn thân động mạch – nón tim được chẩn đoán trước sinh.
Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: mô tả cắt ngang 109 thai được chẩn đoán dị tật tim bẩm sinh (TBS) liên quan đến quá trình ngăn thân động mạch – nón tim trên siêu âm, được chọc hút dịch ối, sử dụng kỹ thuật BoBs và Karyotype để phân tích NST thai.
Kết quả: Các loại dị tật TBS liên quan đến quá trình ngăn thân động mạch – nón: Tứ chứng fallot (63/109 - 57,8%), chuyển chỗ mạch máu lớn (18/109 - 16,5%), hẹp động mạch phổi (10/109 – 9,2%), thất phải hai đường ra (5/109 – 4,6%), thân chung động mạch (2/109 – 1,8%) và các loại bất thường khác liên quan đến động mạch chủ, thất trái (11/109 – 10,1%). Tỷ lệ bất thường NST là 33/109 (30,3%), bất thường về số lượng NST là 14/33 trường hợp và bất thường về cấu trúc NST là 19/33 trường hợp (13 trường hợp hội chứng DiGeorge). Nhóm có bất thường phối hợp cơ quan khác ngoài tim có nguy cơ NST bất thường cao hơn 7.3 lần so với nhóm chỉ có biểu hiện bất thường tại tim, OR = 7.3 (2.6; 20.5), p = 0.0002.
Kết luận: Các loại dị tật tim bẩm sinh liên quan đến quá trình ngăn thân động mạch là các dị tật nặng, thai bất thường NST ở nhóm dị tật này chiếm tỷ lệ cao, trong đó hội chứng DiGeorge chiếm phần lớn.
#Bệnh tim bẩm sinh #hội chứng DiGeorge #thân động mạch nón tim #tứ chứng Falllot
Chẩn đoán trước sinh hội chứng DiGeorge tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ươngMục tiêu: Mô tả các dấu hiệu siêu âm và kết quả chọc ối của những trường hợp thai được chẩn đoán hội chứng DiGeorge tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ sản Trung ương.
Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 25 thai phụ đến khám tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương được chẩn đoán thai mắc hội chứng DiGeorge.
Kết quả: Bất thường trên siêu âm của hội chứng DiGeorge: các bất thường tim chiếm 72% số trường hợp, hầu hết là các bất thường nón - thân động mạch, trong đó tứ chứng Fallot chiếm tỷ lệ cao nhất. Bất thường nhiễm sắc thể: Vi mất đoạn nhánh dài nhiễm sắc thể số 22 (Microdeletion 22q11.2) chiếm 80%, vi nhân đoạn nhánh dài nhiễm sắc thể số 22 (microduplication 22q11.2) chiếm 16%, vi mất đoạn nhánh ngắn nhiễm sắc thể số 10 (microdeletion 10p14) chiếm 4%.
Kết luận: Bất thường tim trong đó chủ yếu là các bất thường nón - thân động mạch chiếm đa số các bất thường hình thái trong hội chứng DiGeorge. Ngoài vi mất đoạn NST 22, vi nhân đoạn NST 22 và vi mất đoạn NST số 10 cũng được chẩn đoán hội chứng DiGeorge.
#nhiễm sắc thể (NST) #khoảng sáng sau gáy (KSSG)
21. Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng hội chứng DiGeorge ở trẻ emHội chứng DiGeorge (DGS) hay còn gọi là hội chứng mất đoạn 22q11.2, là một rối loạn di truyền thường gặp, biểu hiện lâm sàng đa dạng với tam chứng kinh điển là tim bẩm sinh, hạ canxi máu do suy cận giáp và suy giảm miễn dịch do bất thường tuyến ức. Nghiên cứu mô tả hồi cứu gồm 144 bệnh nhân được chẩn đoán hội chứng Digeorge bằng xét nghiệm FISH tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ 1/2016 đến 7/2022 cho thấy tuổi chẩn đoán có trung vị là 3 tháng (0 - 14 tuổi). Nam/nữ = 1/1. Các dị tật bẩm sinh thường được ghi nhận bao gồm: tim bẩm sinh (95,8%), bộ mặt bất thường (31,3%), dị tật thần kinh (27,7%) và dị tật thận - tiết niệu - sinh dục (18,3%). Các biểu hiện lâm sàng thường gặp khác bao gồm: nhiễm trùng (77,1%), chậm phát triển thể chất (50,7%), co giật (23,6%) và rối loạn phát triển tâm thần (21,5%). Tỉ lệ hạ canxi máu là 50%. Suy cận giáp gặp ở 18/33 bệnh nhân và là nguyên nhân thường gặp của hạ canxi máu. Các rối loạn huyết học bao gồm thiếu máu, giảm bạch cầu lympho và giảm tiểu cầu. Suy giảm miễn dịch gặp ở 86,5% các bệnh nhân được làm xét nghiệm.
#hội chứng DiGeorge (DGS) #tim bẩm sinh #suy cận giáp #hạ canxi #suy giảm miễn dịch #mất đoạn 22q11.2
